097A004
- 4か月の女児。元気がないということで来院した。在胎38週、体重1,840gで出生し、仮死はなかった。生直後から、かん高い子猫のような泣き声である。身長52cm、体重3,720g、頭囲32cm、胸囲33cm。丸顔で両眼距離が広く、瞼裂は外側で下方を向き、耳介は低位で、顎が小さい。筋緊張が低下し、弱々しい感じがする。この疾患で正しいのはどれか。
- a. 母系遺伝である。
- b. 5番染色体の異常による。
- c. 知能は正常である。
- d. 心奇形を伴う。
- e. 主な死因は声門浮腫である。
B