102G041
- 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(－1.5SD)、体重7．1kg(－2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30％、白血球13,000(桿状核好中球5％、分葉核好中球30％、好酸球10％、単球2％、リンパ球53％)、血小板2.1万。血液生化学所見：IgG1,260mg/dl(基準460～1,220)、IgA 200mg/dl(基準16～128)、IgM 10mg/dl(基準57～260)。CRP2.1mg/dl。
- この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
- a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- b. Huntington舞踏病
- c. 結節性硬化症
- d. 血友病A
- e. フェニルケトン尿症