- 8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見：GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10～40)、乳酸47mg/dl(基準5～20)。
- 診断はどれか。
[正答]
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