22q11.2欠失症候群

2020年8月21日 (金) 15:17時点におけるimported>Medicineによる版

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英: 22q11.2 deletion syndrome
同: CATCH22症候群, CATCH22
関: ディジョージ症候群、ファロー四徴症

概念

DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。

症候

SPE.454 YN. N34

心血管異常：ファロー四徴症、総動脈幹症、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症、大動脈弓離断、右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始
胸腺低形成
低カルシウム血症
特有の顔貌
口蓋裂

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