ディジョージ症候群

英

DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS

同

DiGeorge症候群、第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome、第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome、咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome、副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia

関

免疫不全症候群

概念

• 先天性免疫不全症
• 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)

遺伝

• 不明？

病因

• 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。

参考

• 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM

http://omim.org/entry/188400

• . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]