マルファン症候群

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英
Marfan syndrome, Marfan's syndrome
同
Marfan症候群
クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie



  • first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

  • 4-6例/100万出生
  • 性差、人種差はない

病因

  • 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

身体所見

参考

  • 1. Marfan syndrome - OMIM
<click2in>http://omim.org/entry/154700</click2in>

国試


USMLE

  • Q book p.289 11
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