ターコット症候群

2020年8月21日 (金) 15:17時点におけるimported>Medicineによる版
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英
Turcot syndrome
同
Turcot症候群、神経膠腫-ポリポーシス症候群
関
家族性大腸腺腫症、ガードナー症候群。遺伝性神経系腫瘍症候群


概念

  • 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患　　The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)
  • polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念？？

遺伝形式

病因

  • APC遺伝子の変異による？？
  • ミスマッチ修復遺伝子の異常による？


はっきりしたことはかかれていない(参考1)

参考

  • 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM
<click2in>http://omim.org/entry/175100</click2in>
  • 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]
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