多腺性自己免疫症候群1型
- 英
- autoimmune polyendocrine syndrome type 1, autoimmune polyendocrine syndrome type I, polyglandular autoimmune syndrome type 1, polyglandular autoimmune syndrome type I, APS1, APS-1
- 関
- 自己免疫性多腺性内分泌不全症、シュミット症候群、多腺性自己免疫症候群2型、HAM症候群
- autoimmune polyendocrinopathycandidiasis-ectodermal dystrophy, APECED
概念
- AIRE遺伝子の変異により発症する自己免疫性疾患である。アジソン病、副甲状腺機能低下症、慢性粘膜皮膚カンジダ症(chronic mucocutaneous candidiasis)のうち2-3を合併するのが特徴的である。
- 若年発症する
参考
- 1. AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE SYNDROME, TYPE I; APS1 - OMIM
- <click2in>http://omim.org/240300</click2in>
- 2. 多腺性自己免疫症候群 1 型と副甲状腺自己抗原 NALP5
- <click2in>http://www.nankodo.co.jp/yosyo/xforeign/nejm/358/358mar/xf358-10-1018.htm</click2in>