ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

英

Beckwith-Wiedemann syndrome Wiedemann-Beckwith syndrome BWS

同

Beckwith-Wiedemann症候群、ベックウィズ・ウィーデマン症候群

[show details]

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 : 70 件
ベックウィズ・ウィーデマン症候群 : 35 件

概念

• 出生時体重は4,000gに近い過成長があり臓器肥大、眼球突出、巨舌症、臍帯ヘルニア、新生児期低血糖などを呈する先天奇形症候群である。

病因

• 不明

病態

• 悪性腫瘍を合併しやすい：肝芽腫、腎芽腫・Wilms腫瘍、神経芽細胞腫、横紋筋肉腫

遺伝形式

• なし(ほとんどが散発)
• 常染色体優性遺伝(まれ)

参考

• 1. BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS; BWS - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/130650</click2in>

• 2.

<click2in>http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/BWS.html</click2in>