神経芽細胞腫

英
neuroblastoma NB
同
神経芽腫、交感神経芽細胞腫 sympathoblastoma
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概念

病因

  • 神経堤細胞から派生した交感神経原細胞に由来
  • 脊柱傍部の交感神経節や副腎髄質(大多数(約65%))から発生。
  • 頚部、後縦隔、後腹膜など


疫学

  • 小児期の悪性腫瘍の10-15%を占める
  • 小児固形腫瘍の中で最も頻度が高い (次に多いのがWilms腫瘍)
  • 5歳以下で発症


進展形式

  • 神経芽細胞は早期に骨髄浸潤をきたしやすい。


病態

  • 全身に進展しうる。
  • 骨髄に進展すれば、造血能の低下から貧血をきたす。
  • 眼窩周囲に進展してすることにより眼症状を呈する。


症状

非特異的で、腫瘍が進展してから発見されることが多い
  • 腹部・頚部：硬い腫瘤を触れる
  • 全身症状：顔色不良、貧血、食欲不振
  • 眼症状：眼球突出、眼瞼周囲の皮下出血


検査

  • 血液検査
  • NSE：陽性
  • LDH：高値
  • 腫瘍マーカーの尿・血液からの検出。症例の70-80%に尿中のHVA, VMAの出現を見る
  • 画像検査：CT, MRI, 超音波検査で原発巣と転移を判断。
  • 単純X線検査：石灰化像を認めることがある。
  • 骨髄穿刺
  • 骨髄浸潤を判定するために必須。

診断

  • 白血病との鑑別が必要。

治療

  • 限局例：手術
  • 進行例：全身化学療法、造血細胞移植＋超大量化学療法


予後

  • 進行例ではきわめて予後不良。
  • 1歳未満発症でかつN-myc遺伝子増幅がなければ予後良好
  • 1歳以上の患児における5年無病生存率：病期III 70%。病期IV 30%

予後良好因子と予後不良因子

予後良好因子・・・1歳未満(病期I、II、III、IVs)
予後不良因子・・・1歳以上の病期III、IV。二倍体。trk遺伝子未発現。染色体1p欠失。N-myc遺伝子の増殖。


予防

  • 新生児スクリーニングとしては実施されていない
  • 乳児期(6ヶ月)にスクリーニングが行われる？(小児科学第2版p.263)
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