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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/01/21 10:06:24」(JST)
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非表現突然変異(ひひょうげんとつぜんへんい)は、DNAの突然変異で、タンパク質のアミノ酸の配列には影響を及ぼさないものである。DNAの非コード部位(遺伝子の外側部分または、イントロンの部位)の変異、もしくはエキソンにおける最終的なアミノ酸配列には関与しない範囲での変異である。サイレント変異ともいう。
タンパク質の機能に影響しないので、進化的中立であるかのようにしばしば扱われる。しかしながら、多くの生命体でコドン使用の種による多様性が知られているので、コドンの使用は翻訳の安定性を目的とする自然選択であることを示唆している。よって、非表現突然変異はスプライシングや翻訳のコントロールに影響を及ぼすかもしれない。
分子クローニング実験において、目的の遺伝子に非表現突然変異を導入することは、制限酵素のために認識部位を作成、または取り除くために役に立つ。外部リンクで認識部位を作成する変異可能な目的の配列を分析することができるオンラインツールを紹介する。
最近の研究結果では、非表現突然変異は、タンパク質の構造や挙行に影響を及ぼしうる可能性を示唆している。[1],[2].
参考文献
- ^ http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/315/5811/466
- ^ http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2006/1222/2
- Chao HK, Hsiao KJ, Su TS (2001). "A silent mutation induces exon skipping in the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria". Hum Genet 108 (1): 14–9. PMID 11214902.
- Montera M, Piaggio F, Marchese C, Gismondi V, Stella A, Resta N, Varesco L, Guanti G, Mareni C (2001). "A silent mutation in exon 14 of the APC gene is associated with exon skipping in a FAP family". J Med Genet 38 (12): 863–7. PMID 11768390. Full text
- Chava Kimchi-Sarfaty, Jung Mi Oh, In-Wha Kim, Zuben E. Sauna, Anna Maria Calcagno, Suresh V. Ambudkar, Michael M. Gottesman (2007). "A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity". Science 315: 525–528. Abstract Summary Full Text
外部リンク
- An online tool for silent mutagenesis
関連項目
- 遺伝子
- 進化
- 腫瘍
- 染色体異常
- 翻訳 (生物学)
- DNA修復
- 突然変異
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Japanese Journal
- サイレント変異--小さなDNA変化が病気をもたらす
- Chamary J. V.,Hurst Laurence D.
- 日経サイエンス 39(9), 50-58, 2009-09
- … できあがるタンパク質は同じはずだから,病気などに関係するはずはない──長い間,そう信じられてきたのが「サイレント変異」。 …
- NAID 40016770427
- ガスクロマトグラフィー/マススペクトロメトリーによって診断されたオロット酸尿症の黒毛和種牛の1例(内科学)
- 大場 恵典,高須 正規,西飯 直仁,細田 祝,鬼頭 克也,松本 勇,張 春花,北川 均
- The journal of veterinary medical science 69(3), 313-316, 2007-03-25
- … 4ヵ月齢の黒毛和種牛がガスクロマトグラフィー/マススペクトメトリーによってオロット酸尿症と診断された.これまでに黒毛和種牛でオロット酸尿症の報告はない.下痢を呈し,ヘマトクリットは低く,小赤血球と棘状赤血球が観察された.低蛋白および高アンモニア血症を示し,尿沈渣に針状のオロット酸結晶を認めた.ウシuridine monophosphate synthaseのDNA解析ではサイレント変異のみを認めた. …
- NAID 110006241879
Related Links
- とも言う。ある集団の大多数の形質と異なる形質を持つようになること。 ... 遺伝子を コードする領域以外(イントロン)の変異や、遺伝子内でもアミノ酸配列や転写量を変化 させない場合は サイレント変異 となる( →「中立進化説 ...
- 遺伝子の変異 DNAの塩基の変異 ・点変異 突然変異にはいくつかの種類がある。その中でも塩基対が一個変化した変異を点変異という。 AとGはプリン塩基でTとCはピリミジン塩基である。 点変異には「プリン塩基→プリン塩基 or ...
- 栄養・生化学辞典 サイレント突然変異の用語解説 - 遺伝子の変異が起こったにもかかわらず,表現型に変化が認められない変異. ... 【突然変異】より …しかし,機能的に識別できないからといって突然変異をもっていないということ ...
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![抗体のサイレントFc変異体](https://1mg.info/0/2/6/2941.jpg)
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