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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/02/20 00:58:54」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 3. 神経筋疾患および胸壁疾患患者に対する連続的な非侵襲的換気補助 continuous noninvasive ventilatory support for patients with neuromuscular or chest wall disease
- 4. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 5. 先天性漏斗胸：病因と評価 pectus excavatum etiology and evaluation
Japanese Journal
- 気管内挿管の後に人工呼吸管理を施行しなかったウェルドニッヒ・ホフマン病の乳児例
- 今高 城治,奥谷 真由子,塚田 佳子,山内 秀雄,有阪 治
- Dokkyo journal of medical sciences 37(1), 35-39, 2010-03-25
- Werdnig-Hoffmann病(WH)は乳児期早期に発症する進行性の筋萎縮を主体とする常染色体劣性疾患で,知的な障害を認めない.生命予後は不良であり2歳までに呼吸筋力の低下に伴う呼吸不全のため死亡する.我々はWHと遺伝子診断された男児の終末期ケアを経験した.児の疾患および終末期ケアについて,両親との医療面接により十分な説明および話し合いを行なった.その結果,両親より「体に侵襲のある気管切開手術 …
- NAID 110007616188
- 人工呼吸器をつけた重症心身障害児との関係性の獲得過程 : 保育者との関わりを通した発達的変容
- 金森 三枝
- 人文・社会科学論集 21, 23-40, 2004-03
- Werdnig-Hoffmann disease is a progressive muscular atrophy dystrophy, which weakens muscle functions throughout the body. This disease is characterized by difficulties in feeding, mastication, degluti …
- NAID 110004668326
Related Links
- 1型（急性）: 出生後まもなく筋力の低下の症状が発症する。ウェルドニッヒ・ホフマン病( Werdnig-Hoffmann)ともいう。 2型（中間型）: 生後6ヶ月から1年6ヶ月ぐらいまでに発症 し、全身の筋力が低下し車椅子等の使用が必要となる。デュボビッツ病（Dubowitz）とも ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「脊髄性筋萎縮症」「ぐにゃぐにゃ乳児」「脊髄性筋萎縮症1型」 |
| 関連記事 | 「病」「ウェル」 |
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「ぐにゃぐにゃ乳児」
分類
病因による
- 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
- 大脳基底核
- 小脳
- 脊髄
- 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
- 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経筋接合部：重症筋無力症
- 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
- 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
- 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
- 未分類：プラダー・ウィリ症候群
筋力低下の有無による
| 筋緊張低下 | ＋ | ＋ |
| 筋力低下 | ＋ | － |
| 脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病) |
ダウン症候群 | |
| 先天性ミオパチー | 脳性麻痺 | |
| 糖原病 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 進行性筋ジストロフィー | エーラス・ダンロス症候群 | |
| 筋強直性ジストロフィー | マルファン症候群 | |
| 重症筋無力症 | クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症) | |
| 周期性四肢麻痺 |
「脊髄性筋萎縮症1型」
- 英
- spinal muscular atrophy type 1
- 同
- ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
- 関
- 脊髄性筋萎縮症 SMA
概念
遺伝
予後
- 予後不良。3ヶ月～4歳までに死亡
参考
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM