脊髄性筋萎縮症1型

英

spinal muscular atrophy type 1

同

ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病

関

脊髄性筋萎縮症 SMA

概念

• 運動ニューロン疾患の一型。下位運動ニューロンがもっぱら障害される脊髄性筋萎縮症 SMAのうち最も予後が悪い病型。

遺伝

• 常染色体性劣性遺伝

予後

• 予後不良。3ヶ月～4歳までに死亡

参考

• 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM

http://omim.org/entry/253300