18qトリソミー
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- chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell
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English Journal
- Severe epilepsy in an adult with partial trisomy 18q.
- Del Gaudio L1, Striano S, Coppola A.
- American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2014 Dec;164(12):3148-53. doi: 10.1002/ajmg.a.36743. Epub 2014 Sep 24.
- Epilepsy is one of the most common presentations associated with chromosome aberrations. Detailed descriptions of some aberration-specific epileptic and electroencephalographic (EEG) phenotypes have been reported (i.e., Angelman syndrome, ring 20 etc.). However there is limited and mixed information
- PMID 25257782
- A study of a rare chromosomal disorder: mosaic 46, XX, del (18)(p11.2)/46, XX, i(18q).
- Peng D1, Long PP, Wen B, Yu RH.
- Journal of genetics.J Genet.2013 Dec;92(3):611-5.
- PMID 24371185
- [Autoimmune hemolysis accompanied by thrombopenia: consumption or myelodysplasia?].
- Melchardt T1, Weiss L, Egle A.
- Deutsche medizinische Wochenschrift (1946).Dtsch Med Wochenschr.2013 Oct;138(41):2093-5. doi: 10.1055/s-0033-1349586. Epub 2013 Oct 1.
- HISTORY: A 77-year-old patient with a known autoimmune hemolysis for years was treated with steroids, rituximab, cyclophosphamid, cyclosporin A. Because of accompanying thrombopenia he received eltrombopag and underwent splenectomy but without lasting effect. After 3 years he presented with decrease
- PMID 24085363
Japanese Journal
- 高井 敬介,斉藤 延人,鈴木 一郎,藤巻 高光,桐野 高明,金 鐘栄
- 脳神経外科ジャーナル 9(3), 168-171, 2000-03-20
- われわれは, 12歳男児で5カ月時の左腎Wilms腫瘍(stagel, favorable histology)手術後, 7歳時の右眼窩転移に続き, 12年目に脳転移をきたした症例を経験した.手術, 放射線療法, 化学療法にて3年経過した現在, 寛解状態である.組織診断では, 腫瘍はWilms腫瘍の未分化な腎芽細胞成分で構成されていた.また, 患児の体細胞染色体には1, 9染色体長腕, 18染色体 …
- NAID 110003813431
- 箕輪 秀樹,辻 志津子,西村 龍夫,上辻 秀和,長谷川 知子,山田 清美
- 日本新生児学会雑誌 32(1), 171-175, 1996-03-30
- NAID 10006992620
- 1q遠位部トリソミー,2q遠位部トリソミー,18q+ 高精度分染法により診断が改められた症例
- 岡島 幸代,山田 武敏
- 医療 43(10), 1073-1075, 1989
- … そのうちの1例は3q+がlqdistal trisomyと判明, 第2例は2q―とされていたものが2q distal trisomyと判明. … 第3例は正常とされていたものが18q+で, 由来は不明であるがinsertionであつた.今後高精度分染法による症例が蓄積されるに従い, このような診断の訂正がされることもあるとおもわれる. …
- NAID 130004107153
Related Links
- Advocacy and Support Organizations Condition Specific Organizations Following organizations serve the condition "Chromosome 18, Trisomy 18q" for support ... The Chromosome 18 Registry & Research Society Our mission is to ...
- Duplication of the long arm of chromosome 18 with variable abnormalities, including intra-uterine growth retardation; characteristic facies with malformed ears, micrognathia, and prominent occiput; heart malformations; and ...
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- 英
- trisomy 18q
- 関
- 18番染色体、トリソミー