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Russell's syndrome
ラッセル・シルヴァー症候群
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ラッセル・シルヴァー症候群」
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英
Russell-Silver syndrome
,
RSS
同
シルヴァー症候群
,
Silver syndrome
,
Silver's syndrome
、
ラッセル症候群
Russell's syndrome
関
原発性低身長症、身長症
低身長、顔貌の異常(逆三角形の顔面、小さく三角形の口、への字型の口唇、への字型の口、高口蓋、小顎)が特徴的
原因は不明。
原発性がほとんど
家族性のものも報告されている。
参考
OMIM - X染色体連鎖
http://omim.org/entry/312780
OMIM - 常染色体連鎖 1pter-p36.13, 7p11.2
http://omim.org/entry/180860>
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ss」
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関
single strand
、
single-strand
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single-stranded
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v.
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S」
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セリン
serine
胸骨上縁
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Russell」
[★]
ラッセル
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syndrome」
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n.
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