レッシュ・ナイハン症候群
- 英
- Lesch-Nyhan syndrome LNS
- 同
- レッシュ・ナイハン病 Lesch-Nyhan disease LND、Lesch-Nyhan症候群、若年性高尿酸血症症候群 juvenile hyperuricemiasyndrome
- 関
- 先天性代謝異常症
- ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT)の活性低下により生じる (FB.472)
- プリンのサルベージ経路が機能しなくなる
- 大量の尿酸を産生する
- X染色体連鎖劣性遺伝
- けいれん、知能の後れ(mental retardation)などの精神症状
- 破壊的自傷行動(self-mutilation)を示す
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