エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
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- a hard grey-black mineral consisting of corundum and either hematite or magnetite; used as an abrasive (especially as a coating on paper)
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- 金剛砂,エメリー(研磨剤に用いる粒状鉱石)
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Japanese Journal
- ペースメーカ植込み同胞例に認められた新たなLamin A/C変異
- 佐野 幹,渡邉 英一,牧山 武,内山 達司,祖父江 嘉洋,奥田 健太郎,山本 真由美,堀江 稔,尾崎 行男
- 心電図 31(1), 18-24, 2011
- … とともに,遺伝子転写調節や遺伝子発現制御などの機能を有する.Lamin A/C遺伝子(<I>LMNA</I>)は,関節拘縮,骨格筋異常,および刺激伝導障害に伴う拡張型心筋症を3主徴とするEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの責任遺伝子として報告された.その後,関節拘縮や骨格筋異常を有さないものの,拡張型心筋症に刺激伝導障害を合併した症例に<I>LMNA</I>変異を認めることが報告され,Lami …
- NAID 130001014058
- 43)Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー症を合併した弁膜症手術例(第102回日本循環器学会九州地方会)
- 森山 周二,吉永 隆,國友 隆二,萩原 正一郎,高志 賢太郎,田中 睦郎,高本 やよい,川筋 道雄
- Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 71(Supplement_III), 1035, 2007-10-20
- NAID 110006479530
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- また、両者の中間的な、眼筋・咽頭筋と四肢遠位筋とを障害する眼咽頭遠位型 ミオパチーという病型もある。 (9)Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy:EDMD X染色体劣性遺伝。遺伝子座はX染色体長腕にあり、 原因蛋白質 ...
- 肢帯型筋ジストロフィーの分類. LGMD1Dは最近コードが確定した。まだ若干の文献 について1Dと1Eが逆になるなど混乱がある。 EDMDAD: autosomal dominant type Emery-Dreifuss muscular dystrophy CMD: cardiomyopathy, dilated MM: Miyoshi ...
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- 英
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- 同
- エメリ・ドレフュス症候群 Emery-Dreifuss syndrome、エメリ・ドレフュシュ型筋ジストロフィー、Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー、肩甲腓骨型筋ジストロフィー
- 関
- 脊椎硬直症候群
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- 英
- dystrophy
- 関
- 異栄養、異栄養症、異栄養性
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