シャルコー・マリー・トゥース病

英
Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
同
シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
関
腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
(上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN

概念

  • 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
  • 遺伝性疾患
  • 20歳以下の男子に多い

分類

図2より引用(石山昭彦　国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達　2019;51:184-9
CMTの分類 脱髄／軸索型、遺伝形式
CMT 1 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義
CMT 2 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義
CMT 3 Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない)
CMT 4 脱髄型、常染色体劣性
CMT X 脱髄または軸索型、X 連鎖性
CMT plus HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する

遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴

図1より引用(石山昭彦　国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達　2019;51:184-9
HMSN 1 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成
HMSN 2 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性
HMSN 3 Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性
HMSN 4 Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損)
HMSN 5 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN
HMSN 6 視神経萎縮を伴うHMSN
HMSN 7 網膜色素変性を伴うHMSN

疫学

  • estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
  • 有病率：約40/10万人(北欧)

遺伝形式

  • 常染色体優性遺伝
  • 常染色体劣性遺伝
  • 伴性劣性遺伝
  • X連鎖劣性遺伝

症状

  • 筋萎縮は下肢遠位部に始まる　→　incerted champagne bottle appearance
  • 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない　→　生命予後はよい？

参考

  • 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
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