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読み取り枠変異
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フレームシフト突然変異
, 読み取り枠突然変異
UpToDate Contents
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1.
遺伝的変異の概要
overview of genetic variation
2.
遺伝性疾患の基本原則
basic principles of genetic disease
3.
遺伝学用語集
glossary of genetic terms
4.
小児における読字障害:介入
reading difficulty in children interventions
5.
小児における読字障害:臨床的特徴および評価
reading difficulty in children clinical features and evaluation
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研究課題 Duchenne型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導 ...
多くはジストロフィン遺伝子のエクソン単位の欠失により、ジストロフィンmRNAのアミノ酸読み 取り枠にずれを生ずるアウトオブフレーム変異を有している。 ...
国産初のアンチセンス核酸医薬品として デュシェンヌ型筋 ...
き(スキップさせて)、アミノ酸読み取り枠のずれを修正する治療法です。これにより正常なジストロフ ィンに比べると、タンパク質の一部が短縮するものの、機能を保ったジストロフィンが発現して筋機 ...
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フレームシフト突然変異
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変異
」「
読み
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フレームシフト突然変異」
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英
frameshift mutation
,
reading frame shift
同
枠移動突然変異
、
解読枠突然変異
解読枠移動突然変異
、
読み取り枠変異
読み取り枠突然変異
「
変異」
[★]
英
variation
(KH.250)
関
破格
平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
---
英
mutation
同
突然変異
「
読み」
[★]
英
reading
関
読書