Japanese Journal
- <i>SLC26A4</i>単一ヘテロ接合体のみが同定された前庭水管拡張症の一例
- 石野 岳志,園山 徹,竹野 幸夫,平川 勝洋
- 小児耳鼻咽喉科 37(3), 318-323, 2016
- … 本遺伝子変異は常染色体劣性遺伝であると一般的に認識されているが，文献的には二遺伝子変異やプロモーター領域の変異との組み合わせで発症した<i>SLC26A4</i>遺伝子単一ヘテロ変異を持つ前庭水管拡張症例も報告されている。 …
- NAID 130005467135
- 人工内耳手術を施行した進行性および遅発性難聴症例の検討
- 片岡 祐子,福島 邦博,前田 幸英 [他],菅谷 明子,長安 吏江,増田 游,西崎 和則
- 日本耳鼻咽喉科學會會報 114(6), 557-561, 2011-06-20
- 新生児聴覚スクリーニング検査導入以後, 乳児期および幼児期早期に難聴の確定診断がされ, 療育が行われる例が増加した. しかし, 乳幼児期に難聴が進行する児や, 新生児期には難聴が認められなかったにもかかわらず遅発性に難聴を発症した児が存在することが報告され, その割合は難聴児の4-30%に及ぶとされている. 進行性および遅発性難聴児の中に, 難聴の危険因子を予見できない児が少数ながら存在することも …
- NAID 10029380832
- SLC26A4に遺伝子変異を認めた前庭水管拡張症の2例
- 中西 啓,岩崎 聡,今井 篤志 [他],林 理佐子,水田 邦博,峯田 周幸
- 耳鼻咽喉科臨床 102(9), 713-718, 2009-09-01
- Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss with enlarged vestibular aqueduct (NSEVA) are caused by mutations of <i>SLC26A4</i>, which encodes Pendrin. In this report, we present two ca …
- NAID 10025097109
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- 前庭水管拡大 (EVA: enlarged vestibular aqueduct) は、前庭水管拡張 (DVA: dilation of the vestibular aqueduct) とも呼ばれる。 有病率 ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症を同じ疾患スペクトラムの一部と考えた場合、 SLC26A4 の病原性変異が難聴の3番目に多い原因となっているため、有病率は非常に高くなる (図2)。
- 就学前に発症した前庭水管拡大症6症例について報告した.治療は突発性難聴に準ずる保存的治療を施行したが,頻回に聴力変動を繰り返す傾向があった.長期的にみると難聴は徐々に進行する傾向にあった.聴力変動が著しく心因性難聴を疑われ,診断が遅延した症例もみられた.ステロイドが有効であった場合もあるが,治療終了後6カ月して聴力回復が見られたときもあった.小児期の発症例は言語発達の観点から前庭水管拡大の早期診断が重要であり,聴力変動に対して適切な生活指導や療養を行う必要があると考えられた.
- 前庭水管拡大症. 前庭水管とは、内耳と頭蓋骨深部をつなぐ細い骨の管です。. この管が1.5ミリ（ピンの先端の直径くらい）を超えると肥大とみなされます。. 前庭水管が肥大すると、通常、内リンパ管と内リンパ嚢も同じように肥大します。. 内リンパ管と内リンパ嚢の機能は完全には解明されていませんが、内耳の内にあるリンパ液のイオン量を調節していると考え ...
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「前庭水管拡大症」
- 英
- enlarged vestibular aqueduct enlarged vestibular aqueduct syndrome, large vestibular aqueduct LVA, large vestibular aqueduct syndrome
- 関
- ペンドレッド症候群
疫学
- 1-1.3%(E1)
病因
- 先天的・後天的に発症(E1)
- 先天性が一般的。内耳の発生異常である。前庭水管の発生異常。妊娠15週。(E1)
- SLC26A4(PDS)遺伝子の変異が原因(SOTO.170) → 前庭水管拡大を伴った非症候性難聴とPendred症候群は一連の症候群である可能性が高い(SOTO.170)
症状
- 幼少期から感音性難聴。ときにめまいを伴う。難聴は進行性、変動することがある。発症の契機はは頭部外傷。(SOTO.170)
診断・検査
- 側頭骨のCT(E1)。CTかMRI(SOTO.170)
- 画像所見(E1)：通常の水管径1mm以下なのに本症では1.5-2mm異常に拡大。(SOTO.170)
治療
- 保存的治療(E1)
「拡張」
- 英
- dilation、dilatation、enlargement、extension、dilate、distend、enlarge、extend、dilated
- 関
- 延ばす、延長、及ぶ、拡大、散大、伸長、伸展、増大、怒張、伸びる、広がる、膨張、拡張型、伸び、伸張
「前庭水管」
臨床関連
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「拡張症」
「前庭」
- 英
- vestibule
- ラ
- vestibulum