前庭水管拡大症

英
enlarged vestibular aqueduct enlarged vestibular aqueduct syndrome, large vestibular aqueduct LVA, large vestibular aqueduct syndrome
関
ペンドレッド症候群
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疫学

  • 1-1.3%(E1)

病因

  • 先天的・後天的に発症(E1)
  • 先天性が一般的。内耳の発生異常である。前庭水管の発生異常。妊娠15週。(E1)
  • SLC26A4(PDS)遺伝子の変異が原因(SOTO.170)　→　前庭水管拡大を伴った非症候性難聴とPendred症候群は一連の症候群である可能性が高い(SOTO.170)

症状

  • 幼少期から感音性難聴。ときにめまいを伴う。難聴は進行性、変動することがある。発症の契機はは頭部外傷。(SOTO.170)

診断・検査

  • 側頭骨のCT(E1)。CTかMRI(SOTO.170)
  • 画像所見(E1)：通常の水管径1mm以下なのに本症では1.5-2mm異常に拡大。(SOTO.170)

治療

  • 保存的治療(E1)
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