先天性筋ジストロフィー
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Japanese Journal
- 重度重複障害児への身体を通した発達支援と心理的発達 ―先天性筋ジストロフィー症児を対象として―
- 野田 愛実,森﨑 博志
- 障害者教育・福祉学研究 10, 55-62, 2014-02
- 本研究は,筋原性疾患の重度重複障害児を対象として動作法による身体を通した発達支援を行い,事例を通し検討したものである。特に,従来,重度重複障害の脳性まひ児を対象とした際に見られた運動面や心理面の発達の変化が,筋原性疾患の重度重複障害児においてどのように表れるか検討することを目的としている。事例経過から,進行性疾患である筋原性疾患の重度重複障害児に対してタテ系姿勢の経験を増やし,子ども自身の主体的な …
- NAID 120005428652
- 哺乳類O-マンノース型糖鎖の生合成機構 (糖鎖情報の独自性と普遍性) -- (糖鎖合成・修飾酵素の調節機構)
- 福山型先天性筋ジストロフィー症の新生児早期の脳MRI所見
- 荒川 泰子,橘 淳,針谷 晃,名古 靖,引間 昭夫,森川 昭廣
- 日本小児放射線学会雑誌 = Journal of Japanese Society of Pediatric Radiology 15, 58, 1999-05-01
- NAID 10016510899
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- 成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直お よび筋萎縮を特徴とする。しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 ...
- 病因 遺伝的原因 一つの例外を除き,現在までに原因遺伝子が同定されている先天性筋ジストロフィーで症候性(福山型先天性筋ジストロフィー,muscle-eye-brain disease, Walker-Warburg syndrome, CMD1C)及び非症候性(メロシン陽性 ...
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