シスタチオニン尿症

英

cystathioninuria

同

シスタチオニン血症 cystathioninemia

関

含硫アミノ酸、シスタチオニン

UpToDate Contents

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• 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 2. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features
• 3. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
• 4. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
• 5. ホモシステインの概要 overview of homocysteine

Japanese Journal

• シスタチオニン尿症患者におけるシスタチオニンの代謝とその生理的意義 (第155回必須アミノ酸研究協議会)

• 児玉 裕敬,張 健英,管原 和宣
• 必須アミノ酸研究 (149), 26-31, 1997-09
• NAID 40004237518

• 含硫アミノ酸代謝異常--シスタチオニン尿症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)

• 原口 宏之
• 代謝 19(10臨増), p422-423, 1982-10
• NAID 40002287665

• 先天性シスタチオニン尿症にかんする研究

• 名迫 行康
• 日本内科学会雑誌 60(12), 1267-1276, 1971-12
• NAID 40018353021

Related Links

• シスタチオニン尿症 - Hereditary Disease GeneticSupport

*219500シスタチオニン尿症 シスタチオナーゼ不足 含まれるシスタチオナーゼ;含まれるCTH 含まれるシスタチオニンガンマ‐リアーゼ テキスト 肝臓におけるグルタチオン合成のレートは、同様に食餌において供給されるシステインの ...

• GRJ ホモシスチン尿症 - GeneReviews 日本語版

ホモシスチン尿症, ～シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする～ (Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency) [Homocystinuria, Cystathionine Beta-Synthase Deficiency] Gene Review著者:Jonathan D Picker ...

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　　[★]

英

cystathioninemia

関

シスタチオニン尿症

「シスタチオニン」

　　[★]

英

cystathionine

同

[[2-アミノ-4-[(2-アミノ-2-カルボキシエチル)チオ]酪酸]]、S-(2-アミノ-2-カルボキシエチル)ホモシステイン S-(2-amino-2-carboxyethyl)homocysteine

関

L-シスタチオニン、含硫アミノ酸

• C7H14N2O4S
• 分子量：222.27。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「チオニン」

　　[★]

英

(翻訳開始阻害タンパク質)thionin、(色素)thionine