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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/01/21 10:06:24」(JST)

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非表現突然変異（ひひょうげんとつぜんへんい）は、DNAの突然変異で、タンパク質のアミノ酸の配列には影響を及ぼさないものである。DNAの非コード部位(遺伝子の外側部分または、イントロンの部位)の変異、もしくはエキソンにおける最終的なアミノ酸配列には関与しない範囲での変異である。サイレント変異ともいう。

タンパク質の機能に影響しないので、進化的中立であるかのようにしばしば扱われる。しかしながら、多くの生命体でコドン使用の種による多様性が知られているので、コドンの使用は翻訳の安定性を目的とする自然選択であることを示唆している。よって、非表現突然変異はスプライシングや翻訳のコントロールに影響を及ぼすかもしれない。

分子クローニング実験において、目的の遺伝子に非表現突然変異を導入することは、制限酵素のために認識部位を作成、または取り除くために役に立つ。外部リンクで認識部位を作成する変異可能な目的の配列を分析することができるオンラインツールを紹介する。

最近の研究結果では、非表現突然変異は、タンパク質の構造や挙行に影響を及ぼしうる可能性を示唆している。^[1],^[2].

参考文献

^ http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/315/5811/466
^ http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2006/1222/2

Chao HK, Hsiao KJ, Su TS (2001). "A silent mutation induces exon skipping in the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria". Hum Genet 108 (1): 14–9. PMID 11214902.
Montera M, Piaggio F, Marchese C, Gismondi V, Stella A, Resta N, Varesco L, Guanti G, Mareni C (2001). "A silent mutation in exon 14 of the APC gene is associated with exon skipping in a FAP family". J Med Genet 38 (12): 863–7. PMID 11768390. Full text
Chava Kimchi-Sarfaty, Jung Mi Oh, In-Wha Kim, Zuben E. Sauna, Anna Maria Calcagno, Suresh V. Ambudkar, Michael M. Gottesman (2007). "A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity". Science 315: 525–528. Abstract Summary Full Text

外部リンク

An online tool for silent mutagenesis

UpToDate Contents

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1. 無症候性心筋虚血：予後および治療 silent myocardial ischemia prognosis and therapy
2. 原発性免疫不全症に対する遺伝子治療 gene therapy for primary immunodeficiency
3. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
4. 無症候性心筋虚血：診断 silent myocardial ischemia diagnosis
5. 無症候性心筋虚血：疫学および病因 silent myocardial ischemia epidemiology and pathogenesis

Japanese Journal

サイレント変異--小さなDNA変化が病気をもたらす

Chamary J. V.,Hurst Laurence D.
日経サイエンス 39(9), 50-58, 2009-09
… 　できあがるタンパク質は同じはずだから，病気などに関係するはずはない──長い間，そう信じられてきたのが「サイレント変異」。 …
NAID 40016770427

ガスクロマトグラフィー/マススペクトロメトリーによって診断されたオロット酸尿症の黒毛和種牛の1例(内科学)

大場恵典,高須正規,西飯直仁,細田祝,鬼頭克也,松本勇,張春花,北川均
The journal of veterinary medical science 69(3), 313-316, 2007-03-25
… 4ヵ月齢の黒毛和種牛がガスクロマトグラフィー/マススペクトメトリーによってオロット酸尿症と診断された.これまでに黒毛和種牛でオロット酸尿症の報告はない.下痢を呈し,ヘマトクリットは低く,小赤血球と棘状赤血球が観察された.低蛋白および高アンモニア血症を示し,尿沈渣に針状のオロット酸結晶を認めた.ウシuridine monophosphate synthaseのDNA解析ではサイレント変異のみを認めた. …
NAID 110006241879