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コンラディ病
英
Conradi disease
同
コンラディ・ヒューナーマン症候群
Conradi-Huenermann syndrome
、
点状軟骨異形成症優性型
chondrodysplasia punctata syndrome dominant type
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骨軟骨異形成症: 小児における骨および結合組織疾患: メルクマニュアル ...
様々な骨外性症状;X線上のカルシウム沈着による乳児期の骨端の斑点. 下記参照. 下記参照. 点状軟骨異形成症,近位肢型. 著明な四肢近位部の短縮;乳児期の死. AR. 30. 点状軟骨異形成症,コンラディ-ヒウネルマン型. 軽度の四肢の非対称性短縮;良性 ...
KEGG DISEASE: H00616
ボーエン-コンラディ症候群は、常染色体劣性の遺伝性疾患である。
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