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カムラチ・エンゲルマン病
英
Camurati-Engelmann disease
英
エンゲルマン病
,
Engelmann病
,
Engelmann disease
, Engelmann's disease
関
進行性骨幹異形成症
、
カムラチ・エンゲルマン症候群
、
カムラチ-エンゲルマン症候群
TGFβ1遺伝子変異による骨幹過形成や骨硬化性疾患
参考
1. CAMURATI-ENGELMANN DISEASE - OMIM
http://omim.org/entry/131300
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大理石骨病: 小児における骨および結合組織疾患: メルクマニュアル18版 ...
): 骨幹異形成症は,常染色体優性の疾患であり,小児期中期に筋肉痛,筋力低下, 筋肉のやせなどの症状(典型的には脚に)で発症する。これらの症状は通常30歳までに 消失する。
索引: か: メルクマニュアル18版 日本語版
barber's itch. 皮膚糸状菌感染症: 白癬菌性毛瘡. 噛みタバコ病変. 主要な波及部位 による口腔領域の疾患類. 雷恐怖症. 恐怖性障害: 特異的な恐怖症. 過眠症. ナルコレプシー. カムラチ-エンゲルマン病. 大理石骨病: 骨幹異形成症(カムラチ- エンゲルマン病) ...
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