22q11.2欠失症候群

英

22q11.2 deletion syndrome

同

CATCH22症候群, CATCH22

関

ディジョージ症候群、ファロー四徴症

概念

• DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。

症候

SPE.454 YN. N34

• 心血管異常：ファロー四徴症、総動脈幹症、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症、大動脈弓離断、右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始
• 胸腺低形成
• 低カルシウム血症
• 特有の顔貌
• 口蓋裂