104A045

• 8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。身長64.1cm(-2.3SD)、体重6.9kg(-2.2SD)。顔貌に異常を認めない。腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。
• 診断に有用なのはどれか。

• a　脳波
• b　筋電図
• c　骨髄像
• d　腹部CT
• e　血中乳酸値

[正答]

C

• ゴーシェ病

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