ゴーシェ病
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)