遺伝性血管神経性浮腫

英

hereditary angioneurotic edema HANE

同

遺伝性血管神経浮腫

遺伝性血管浮腫 hereditary angioedema HAE

関

補体

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遺伝性血管神経浮腫 : 約 9,540 件
遺伝性血管神経性浮腫 : 約 42,500 件

病因

• 先天的なC1エステラーゼインヒビター(C1INH)の欠損

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病態生理

• 浮腫の機序は明らかでない。補体系、凝固系、プラスミン系、キノロン系の関与が示唆されている。(SPE.308)
• C1エステラーゼインヒビターの欠損により、C1、カリクレイン、ハーゲマン因子(F XII)、プラスミンの活性化が起こり、C2キニンあるいはブラジキニンが生成され、その血管透過性亢進作用によって浮腫を生じる。

症状

• 皮膚　：浮腫
• 呼吸器：喉頭浮腫　→　stridor
• 消化器：疝痛

検査

uptodate.1

• 補体価の低下(診断アルゴリズム上ではC4を定量)
• 高ガンマグロブリン血症が見られることがあるが、普通は補体以外に異常がない。
• SLEに罹患する頻度が(健常者に比べ)高い。(there is an increased frequency of systemic lupus erythematosus)

診断

診断アルゴリズム

uptodate.2

international consensus conference in 2010 to help evaluate patients with suspected HAE

• 1. 遺伝性血管神経浮腫の疑診例

• 蕁麻疹ではない血管浮腫の反復
• 腹痛や嘔吐の反復
• 喉頭浮腫
• 血管浮腫の家族歴

• 2. 血清中のC4、C1-INH、できればC1-INH機能量(C1-INH functional level)定量

(略)

予防

• epsilon-aminocaproateの投与

• an inhibitor of plasmin activation of C1, reduces the frequency of the episode.(Q book p.206)

参考

uptodate

• 1. [charged] 遺伝性血管浮腫の臨床症状および病因 - uptodate [1]
• 2. [charged] 遺伝性血管浮腫の診断 - uptodate [2]
• 3. [charged] 遺伝性血管浮腫の急性発作の治療 - uptodate [3]
• 4. [charged] 遺伝性血管浮腫の発作の予防 - uptodate [4]