致死性家族性不眠症

英

fatal familial insomnia FFI

関

難病、プリオン病

概念

参考1

• 致死性家族性不眠症（ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI）は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と痴呆を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。

• 日本においては、変異性クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と共にプリオン病に分類される。

遺伝性

• イタリアの家系で見出され、日本ではごく少数の家系に見出されるのみである。プリオン蛋白遺伝子の変異した家系に見られるが、ほぼ同一の症状を示す散発性の遺伝子変異を持たない症例もある。

病因

• 遺伝性のあるもの：プリオン蛋白の変異
• 散発性の遺伝子変異を持たないもの：原因不明　→　視床変性型CJD

疫学

• 多くの症例では40-50歳代で発症。男女差なし。

検査

• 脳波の同期性周期性放電は認められない　⇔クロイツフェルト・ヤコブ病

予後

• 多くの場合発症から1年以内に昏睡に陥る

感染性

• 患者の脳組織には異常プリオンが蓄積されているため、伝達性がある。

参考

• 1. wiki ja

<click2in>http://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%87%B4%E6%AD%BB%E6%80%A7%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E4%B8%8D%E7%9C%A0%E7%97%87</click2in>

• 2. FATAL FAMILIAL INSOMNIA; FFI - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/600072</click2in>

• 3. [charged] プリオンによる中枢神経系疾患 - uptodate [1]
• 4. [charged] プリオンの生物学および遺伝学 - uptodate [2]