ターコット症候群

英

Turcot syndrome

同

Turcot症候群、神経膠腫-ポリポーシス症候群

関

家族性大腸腺腫症、ガードナー症候群。遺伝性神経系腫瘍症候群

概念

• 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患　　The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)

• polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念？？

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病因

• APC遺伝子の変異による？？
• ミスマッチ修復遺伝子の異常による？

はっきりしたことはかかれていない(参考1)

参考

• 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/175100</click2in>

• 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]