レット症候群

英

Rett syndrome、Rett's syndrome、RS

同

Rett症候群

関

自閉症

• 女児に発症する退行性発達障害。
• 乳児期後半に発達退行、知能障害、自閉傾向、痙攣、錐体路症状、体幹失調、小頭症をきたす。
• 持続的に手もみ運動を示す。
• 進行性に小頭症が目立つ
• 病理：脳の萎縮、黒質新生細胞の色素減少
• 原因遺伝子：Xq28 メチルCpG結合蛋白2遺伝子の異常
• オーストリア Andreas Rett により最初に報告された。

参考

• 1.

<click2in>http://omim.org/entry/312750</click2in>