ピルビン酸キナーゼ欠乏症

英

pyruvate kinase deficiency PK deficiency, PKD, deficiency of pyruvate kinase, deficiency of PK

同

ピルビン酸キナーゼ欠損症

関

ピルビン酸キナーゼ

• first aid step1 2006 p.89

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

病態生理

• ピルビン酸キナーゼ pyruvate kinaseの著しい活性低下により赤血球内のATP産生が阻害される　→　ATP欠乏により赤血球の細胞膜よりカリウムが流出して溶血を来す。、

• 赤血球：ATP、ピルビン酸、NADの減少。2,3-DPGの増加

症状

• 黄疸、溶血性貧血

USMLE

• Q book p.140 39