ビタミンB12欠乏症

英

vitamin B12 deficiency

関

ビタミンB₁₂

症状

• メチルマロン酸尿症：プロピオン酸代謝においてmethylamlonyl CoA mutaseの補酵素(Vitamin B12)の欠乏による
• 悪性貧血
• Hunter舌炎
• 神経障害(亜急性脊髄連合変性症)：後索路(深部感覚障害)と皮質脊髄路(錐体路症状)の障害

• 大脳症状：記憶喪失、易刺激性、認知症
• 視力障害

検査

• 血清ビタミンB12測定：(基準値)200-1,000 pg/mL
• バリン負荷試験？：(投与)バリン、(検査)尿中メチルマロン酸上昇：ビタミンB12が欠乏すると、これを補酵素とするメチルマロニルCoAムターゼの機能が低下し、プロピオン酸代謝の中間産物であるメチルマロン酸が増加する。