ジルベール症候群
- 英
- Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
- 同
- Gilbert症候群
- ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
- グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型、アリアス型高ビリルビン血症
- 関
- 黄疸、高ビリルビン血症、体質性黄疸、クリグラー・ナジャー症候群
- 家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia
疫学
- 体質性黄疸の中で最多
- 発症頻度は日本では約5%ないし2-7% 8%(HIM.1930)
- 男女比は1.5:1～>7:1 (HIM.1930)
病因
- 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
- 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。 → 他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。
遺伝
病態
- 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。
症状
- 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。
検査
- 血清ビリルビン：3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
- 低カロリー食試験：400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
- 肝酵素：正常
- ICG試験：正常
- BSP試験：正常
=Gilberts syndromeでは以下の場合にビリルビン産生が増加して間接ビリルビンが上昇する
- 空腹、溶血、発熱性疾患(intercurrent febrile illnesses)の併発、労作、ストレス、月経
診断
- 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など
治療
- 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
- 症状が気になればフェノバルビタール
体質性黄疸
- IMD.875改変
| 体質性黄疸 | 遺伝形式* | ビリルビン型 | ビリルビン値 | 予後 |
| Crigler-Najjar症候群I型 | 常染色体劣性 | 間接型(非抱合) | 21-31mg/dl | 致死的 |
| Crigler-Najjar症候群II型 | 常染色体劣性 | 8-18mg/dl | 良好 | |
| Gilbert症候群 | 常染色体優性 | <6mg/dl | きわめて良好 | |
| Dubin-Johnson症候群 | 常染色体劣性 | 直接型(抱合) | 2-5(-25)mg/dl | きわめて良好 |
| Rotor症候群 | 常染色体劣性 | 2-5(-20)mg/dl | きわめて良好 | |
| *劣性か優性かについては例外あり | ||||
注意
参考
- 1. http://omim.org/entry/143500 - OMIM
- <click2in>http://omim.org/entry/143500</click2in>