クリグラー・ナジャー症候群

英

Crigler-Najjar syndrome

同

Crigler-Najjar症候群、クリグラー-ナジャー症候群

関

黄疸

病因~

• グルクロニルトランスフェラーゼの機能欠損。
• 原因遺伝子は2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子である。この遺伝子がコードするUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)は間接ビリルビンにグルクロン酸抱合を行い直接ビリルビンに変換する。
• I型ではUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼが完全に機能欠損し、II型は活性が低下したものである。

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病型

• フェノバルビタール投与によりビリルビン濃度の変化により分類される。　　←　　フェノバルビタールによりUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの発現が誘導される、らしい。
• I型：フェノバルビタール投与で変化なし。
• I型：フェノバルビタール投与でビリルビン低下。

病態

• 間接ビリルビンが上昇。
• I型

• 生後まもなく間接ビリルビン上昇により核黄疸に至る。
• 予後不良

• II型

• UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性は正常人の1/10以下であるが、予後良好。

治療

• I型：光線療法、肝移植
• II型：光線療法、フェノバルビタール、肝移植？

体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸	遺伝形式*	ビリルビン型	ビリルビン値	予後
Crigler-Najjar症候群I型	常染色体劣性	間接型(非抱合)	21-31mg/dl	致死的
Crigler-Najjar症候群II型	常染色体劣性		8-18mg/dl	良好
Gilbert症候群	常染色体優性		<6mg/dl	きわめて良好
Dubin-Johnson症候群	常染色体劣性	直接型(抱合)	2-5(-25)mg/dl	きわめて良好
Rotor症候群	常染色体劣性		2-5(-20)mg/dl	きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

参考

• 1. CRIGLER-NAJJAR SYNDROME - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/218800</click2in>