コラーゲン
- first aid step1 2006 p.85,86,114,288,291,292,301,306,319,321,385,427
遺伝子
- COL1A1 17q22
- COL1A2 7q22.1
- COL2A1 12q13
- COL11A2 6p21.3
- これらの遺伝子の変異による結合組織疾患はdominant negative mutationである。
臨床関連
コラーゲンの種類
- HIS.97 NDE.5
| 場所 | |
| I型コラーゲン | 狭義の結合組織、骨、歯の象牙質とセメント質に存在 |
| II型コラーゲン | 硝子軟骨、弾性軟骨 |
| III型コラーゲン | 細網線維 |
| IV型コラーゲン | 基底板の緻密板を作る |
| V型コラーゲン | I型コラーゲンと関連。胎盤に存在 |
| VII型コラーゲン | 基底板を細網線維に付着。anchoring fibril |
| XVII型コラーゲン | ヘミデスモソームと基底板を連結 |
生合成
- first aid step1 2006 p.85
- ER：ER内でOH化(Pro, Lys)：preprocollagen
- Golgi：Lysの糖鎖付加：procollagen(triple helix of 3 collagen α chains)
- EM：procollagen －procollagen peptidase→ tropocollagen
- ：tropocollagen －covalent lysine-hydroxylysine cross-linkage by lysyl oxidase → collagen fibrils