periodic paralysis

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周期性四肢麻痺

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英文文献

  • Mutations in SCN4A: A Rare but Treatable Cause of Recurrent Life-Threatening Laryngospasm.
  • Singh RR1, Tan SV2, Hanna MG3, Robb SA4, Clarke A5, Jungbluth H6.
  • Pediatrics.Pediatrics.2014 Oct 13. pii: peds.2013-3727. [Epub ahead of print]
  • Laryngospasm is a rare but potentially life-threatening occurrence in infants and usually has infective, allergic, metabolic, or anatomic causes. Underlying genetic conditions are rarely considered. Mutations in SCN4A encoding the voltage-gated sodium channel NaV1.4 have been implicated in a wide sp
  • PMID 25311598
  • Insights in KIR2.1 channel structure and function by an evolutionary approach; cloning and functional characterization of the first reptilian inward rectifier channel KIR2.1, derived from the California kingsnake (Lampropeltis getula californiae).
  • Houtman MJ1, Korte SM2, Ji Y2, Kok B2, Vos MA2, Stary-Weinzinger A3, van der Heyden MA2.
  • Biochemical and biophysical research communications.Biochem Biophys Res Commun.2014 Oct 3;452(4):992-7. doi: 10.1016/j.bbrc.2014.09.031. Epub 2014 Sep 16.
  • Potassium inward rectifier KIR2.1 channels contribute to the stable resting membrane potential in a variety of muscle and neuronal cell-types. Mutations in the KIR2.1 gene KCNJ2 have been associated with human disease, such as cardiac arrhythmias and periodic paralysis. Crystal structure and homolog
  • PMID 25223803
  • Post-exercise increment in compound muscle action potential amplitude in hyperkalemic periodic paralysis.
  • Cleland JC1, Tawil R2.
  • Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology.Clin Neurophysiol.2014 Oct;125(10):2134-5. doi: 10.1016/j.clinph.2014.02.005. Epub 2014 Feb 17.
  • PMID 24583090

和文文献

  • 症例報告 低カリウム血症性周期性四肢麻痺症状を契機にBasedow病の診断に至った1例
  • 壹岐 陽一,中村 由恵,中田 昌利 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 118(8), 1219-1223, 2014-08
  • NAID 40020188276
  • 症例報告 2週間持続する脱力発作を呈したナトリウムチャネル異常症の1家系
  • 滋賀 健介,水田 依久子,能登 祐一 [他]
  • 臨床神経学 = Clinical neurology 54(5), 434-439, 2014-05
  • NAID 40020092812
  • 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺が疑われる慢性ミオパチーの1例
  • 小林 正樹,竹内 恵,鈴木 美紀,内山 真一郎,KOBAYASHI Masaki,TAKEUCHI Megumi,SUZUKI Miki,UCHIYAMA Shinichiro
  • 東京女子医科大学雑誌 84(臨時増刊1(医学部神経内科学教室 内山真一郎教授退任記念特別)), E188-E191, 2014-01-31
  • NAID 120005424020

関連リンク

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★リンクテーブル★
リンク元周期性四肢麻痺
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関連記事period」「periodic」「paralysis

周期性四肢麻痺」

  [★]

periodic paralysis
  • 神経系 091028III HIM.2691-2692 NHB.1114

疫学

  • 罹患率10万人対0.5-4.1人 (IMD.1076)
  • 発症年齢:家族性では10歳代までが最多、甲状腺中毒性では20歳代男性が最多 (IMD.1076)
  • 二次性のものでは甲状腺機能亢進症によるものが多い

分類

NHB.1114改変
  • 一次性
  • 遺伝性:イオンチャネルによる
  • 低カリウム性
  • 正カリウム性
  • 高カリウム性
  • 特発性?
  • 二次性
  • 低カリウム性
  • 高カリウム性

病型

参考

  • 1. 筋疾患のいろいろ
[display]http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin240.htm
  • 2. 非常によくまとまっている
[display]http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/syuukisei.htm
  • 3. [charged] Hypokalemic periodic paralysis - uptodate [1]
  • 4. [charged] Hyperkalemic periodic paralysis - uptodate [2]
  • 5. [charged] Thyrotoxic periodic paralysis - uptodate [3]

国試



primary hypokalemic periodic paralysis」

  [★]

原発性低カリウム血性周期性四肢麻痺

hypokalemic periodic paralysis


sodium-responsive normokalemic periodic paralysis」

  [★] ナトリウム反応性正カリウム性周期性四肢麻痺


hyperkalemic periodic paralysis」

  [★] 高カリウム性周期性四肢麻痺


hypokalemic periodic paralysis」

  [★] 低カリウム性周期性四肢麻痺


period」

  [★]

  • n.
durationphasestagetermtime

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「a unit of geological time during which a system of rocks formed; "ganoid fishes swarmed during the earlier geological periods"」
geological period

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「(ice hockey) one of three divisions into which play is divided in hockey games」

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「the end or completion of something; "death put a period to his endeavors"; "a change soon put a period to my tranquility"」

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「the interval taken to complete one cycle of a regularly repeating phenomenon」

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「a punctuation mark (.) placed at the end of a declarative sentence to indicate a full stop or after abbreviations; "in England they call a period a stop"」
point, full stop, stop, full point

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「(あることが続く)『期間』 / (歴史的な)『時代』 / (試合の)『一区切り』,ピリオド / 授業時間,時限: / (循環して起こる現象などの)周期 / (回転運動などの)周期 / 紀(地質時代の区分の一つ;era(代)の下,epoch(世)の上) / 《おもに米》『ピリオド』,終止符(《英》full stop;Mr.,U.S.など略語の符号(.)も含む) / 《複数形で》《文》掉尾(とうび)文(多くの節から成り,論理的に緊密な構成をもっている文) / 《名詞の前にのみ用いて》ある時代[特有]の,時代物の / (文の終わりに感嘆詞的に)以上,終わり・月経(期間)」


periodic」

  [★]

  • adj
  • 周期的な、(天)周期運動をする、周期手金あ。定期の、定時の。間欠的な、断続的な。
cyclic, cyclical, cyclically, cyclicity, periodical, periodically, periodicity, regular, regularly, rhythmic

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「happening or recurring at regular intervals; "the periodic appearance of the seventeen-year locust"」
periodical

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「定期的な,周期的な / ときぎき起こる: / 掉尾(とうび)的の:」

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「recurring or reappearing from time to time; "periodic feelings of anxiety"」
occasional


paralysis」

  [★] 麻痺

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「loss of the ability to move a body part」
palsy

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「(体の)麻痺(まひ),中風 / (…の)停滞《+『of』+『名』》」




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