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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
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- 本症は21ヒドロキシラーゼをコードとするチトクロームP450c21遺伝子の異常による。 酵素活性を有するチトクロームP450c21遺伝子（B遺伝子）はその偽遺伝子であるA遺伝子とともに第6染色体の短腕上のHLAClass III 領域内にある補体第 ...
- ... のうち、コルチゾールとアンドロゲンの合成に必要な 21-ヒドロキシラーぜ（ P450c21 ）が先天的に欠損 することで、コルチゾールとアルドステロンが合成されない代わりに、アンドロゲンが過剰となるものである。そのため ...
- 副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患 3. 21水酸化酵素欠損症 副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素で ...
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「17α-水酸化酵素P450c21欠損症」
- 関
- 17-alpha-hydroxylase deficiency、P450c21欠損症、17α水酸化酵素欠損症
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？