UpToDate Contents
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- 1. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 2. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies
- 3. 先天異常の遺伝学的および環境的原因 genetic and environmental causes of birth defects
- 4. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 5. 胎児発育遅延の原因および危険因子の概要 overview of causes of and risk factors for fetal growth restriction
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- ）: 第4番染色体短腕（4p）の欠失は著明な精神遅滞を引き起こす。症状には，幅広い鼻 稜または鷲鼻，正中部の頭皮欠損，眼瞼下垂および眼組織欠損，口蓋裂，骨発達の 遅延なども含まれ， ...
- 染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...
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| リンク元 | 「ウォルフ・ハーシュホーン症候群」「4p-症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ウォルフ・ハーシュホーン症候群」
「4p-症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候