UpToDate Contents

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1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
2. 低アルドステロン症（4型RTA）の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of hypoaldosteronism type 4 rta
3. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
4. von Willebrand病の分類および病態生理 classification and pathophysiology of von willebrand disease
5. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities

Japanese Journal

東北農業研究センター研究報告 = Bulletin of the National Agricultural Research Center for Tohoku Region (115), 21-36, 2013-03
NAID 120005580497

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1p36欠失症候群は生まれつきの病気であり、現在の医療では根本的な治療法がありません。しかし、けいれん発作や摂食障害、発達の遅れなどの症状に対しては対症療法やリハビリテーションを行うことができま...

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