メッケル-グルーバー症候群

グルーバー症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
• 2. 原発性（先天性）脳ヘルニア primary congenital encephalocele
• 3. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
• 4. 小児における腎嚢胞性疾患 renal cystic diseases in children
• 5. 神経管欠損症の超音波診断 ultrasound diagnosis of neural tube defects

Related Links

• 研究者はメッケル - グルーバーとジュベール症候群の責任遺伝子を同定

2010年5月31日 ... 研究者の国際グループは、重篤な胎児の異常を引き起こす遺伝性疾患の遺伝的原因を 特定している。 仕事は、リーズ大学の遺伝学者が共同で率いる、一緒にパリ、ローマ、 サンディエゴの研究機関や大学からの同僚と、深く無効メッケル ...

• バーデット - ビードル症候群の病態

バーデット - ビードル症候群（BBS）に至る詳細な生化学的メカニズムは依然として不明 である。 ... 性線毛運動障害、多発性嚢胞腎と肝疾患、nephronophthisis、Alstrom 症候群、メッケル - グルーバー症候群および網膜変性のいくつかの形態が含まれてい ます。

---

★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「グルーバー症候群」「群」「症候」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「グルーバー症候群」

　　[★]

英

Gruber syndrome

同

メッケル症候群 Meckel症候群 Meckel syndrome、メッケル・グルーバー症候群 Meckel-Gruber syndrome、肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤 dysencephalia splanchnocystica

[show details]

グルーバー症候群 : 45 件
メッケル症候群 : 31 件
メッケル-グルーバー症候群 : 42 件
肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤 : 2 件

概念

• 脳瘤、軸後性多指趾症、肝・腎の嚢胞性異形成を主徴とする症候群

病因

• 遺伝子変異

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 小頭症、口蓋裂、外性器の異常

検査

出生前診断が可能(胎児エコーと母体高αフェトプロテイン血症)

• 胎児エコー
• 母体高αフェトプロテイン血症

予後

• 1/3は死産、2/3は新生児早期に死亡

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候