UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. Causes of hypoglycemia in infants and children
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
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- 要約 疾患の特徴 ピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症の特徴は、ほとんどの患者で発育不良、発達遅延、再発性振戦、代謝性アシドーシスがみられることである．3タイプの臨床型が認められている．A型（乳児型）では ...
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「pyruvate carboxylase deficiency disease」
「ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症候群」
- 英
- pyruvate carboxylase deficiency syndrome
概念
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
予防
「ピルビン酸」
- α-ケト酸である。
CH3-CO-COOH
- CoAとピルビン酸デヒドロゲナーゼにより、脱炭酸し、アセチルCoA(CH3-CO-CoA)となる。
ピルビン酸の生合成反応
- ピルビン酸合成 (ホスホエノールピルビン酸 + ADP → ピルビン酸 + ATP)
CH2-C(OPO32-)-COOH + ADP + H+ －(ピルビン酸キナーゼ)→ CH3-CO-COO- + ATP
反応
- 1. 乳酸合成 ：乳酸デヒドロゲナーゼ：可逆：細胞質：筋肉、赤血球の不要物(ピルビン酸)→肝臓へ転送
- 2. アセチルCoA合成 ：ピルビン酸デヒドロゲナーゼ：ミトコンドリア：不可逆：TCA回路の基質
- 3. オキサロ酢酸合成 ：ピルビン酸カルボキシラーゼ：ミトコンドリア：可逆：TCA回路の基質、糖新生
- CH3-CO-COO- + ATP + CO2 －→ HOOC-CO-CH2-COOH + Pi
- 4. アラニン合成 ：アラニンアミノトランスフェラーゼ：細胞質：可逆：アミノ基のキャリア。筋肉の不要物(アミノ基)→肝臓
- 5. アセトアルデヒド産生
- ピルビン酸－(ピルビン酸デカルボキシラーゼ)→アセトアルデヒド + CO2
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「カルボキシラーゼ」
- 基質(有機化合物(糖、アミノ酸)にCO2を付与したり除去したりする酵素
- カルボキシラーゼとデカルボキシラーゼの区別はどの反応に着目したかによる？
デカルボキシラーゼ
- カルボン酸のカルボキシ基(-COOH)を炭酸として遊離させる。
- ex.
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「酸」