参考
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
- 2. 先天性横隔膜ヘルニア：胎児期に見られる問題点congenital diaphragmatic hernia prenatal issues [show details]
- 3. 染色体モザイク（伊藤白斑）pigmentary mosaicism hypomelanosis of ito [show details]
- 4. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチmicrocephaly a clinical genetics approach [show details]
- 5. 原発不明の低分化癌poorly differentiated cancer from an unknown primary site [show details]
Japanese Journal
- 重度心身障害児へのBCG接種による健康被害と療育生活 (特集 予防接種被害と発達保障の課題)
- 田中 真介
- 障害者問題研究 26(4), 335-349, 1999-02
- NAID 110000550265
Related Links
- パリスター・キリアン症候群とは？. PKSとも呼ばれるパリスターキリアン症候群は、発達遅延、異常な皮膚色素沈着、さまざまな追加の先天異常など、さまざまな症状を引き起こすまれな遺伝性疾患です。. 染色体異常はパリスター・キリアン症候群の直接の原因ですが、この異常の理由は科学的に理解されていません。. この状態に関連する特定の症状は大きく異なり ...
- の パリスターキリアン症候群 （ SPK ）の名でも知られる テトラソミー12, 広範囲の多臓器関与を特徴とする遺伝的起源のまれな疾患である. 臨床レベルでは、この病状は、知的障害、精神運動遅滞、筋緊張低下、異型顔面表現型、色素性皮膚異常および脱毛症（トレド - ブラボー・デ・ラ・ラグーナ、カンポ - カサネレス、サンタナ - ログリゲス、サンタナ）によって ...
- 多くの場合はこの病気単独で発症しますが、一部に18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常や、パリスター・キリアン症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、フリンス症候群などの遺伝性の症候群に伴って発症することもあります。
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「モザイクテトラソミー12p」
- 英
- mosaic tetrasomy 12p
- 関
- パリスター・キリアン症候群
「Pallister syndrome」
「Killian syndrome」
「Pallister-Killian syndrome」
「パリスター-キリアン症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
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「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候