ウィーアッカー症候群
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- 1. 症候群をきたす免疫不全症syndromic immunodeficiencies [show details]
…appear to correlate with deletion size. The exact pathogenesis of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is unknown. Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 (WHSC1) gene is deleted in all known cases of WHS. This…
- 2. 微細欠失症候群(1番~11番染色体)microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11 [show details]
…region that includes the WHSCR1 and WHSCR2 genes . Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 (WHSC1) gene is deleted in all known cases of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS). This gene encodes an H3K36me3-specific histone …
- 3. 原発性免疫不全症あるいは自己炎症性症候群の疑いがある患者への遺伝子検査genetic testing in patients with a suspected primary immunodeficiency or autoinflammatory syndrome [show details]
…deletion with breakpoints at 10p13-p14] ), as well as those with primarily B cell defects (Wolf-Hirschhorn syndrome [partial deletion of 4p] , 18p- syndrome [deletion of the short arm of chromosome 18] , …
- 4. 先天性横隔膜ヘルニア:胎児期に見られる問題点congenital diaphragmatic hernia prenatal issues [show details]
…Microarray analysis can detect partial deletion of the short arm of chromosome 4 at 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn syndrome), supernumerary derivative (22)t(11;22) (Emanuel syndrome), and copy number variation on …
- 5. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
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★リンクテーブル★
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- 英
- Wieacker syndrome
- 同
- ウィーアッカー・ウォルフ症候群 Wieacker-Wolff syndrome
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 英
- Wolf syndrome
- 同
- Wolf症候群