glycogen storage disease type I

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糖原病I型

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UpToDate Contents

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英文文献

  • Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
  • Kishnani PS1, Austin SL1, Abdenur JE2, Arn P3, Bali DS1, Boney A1, Chung WK4, Dagli AI5, Dale D6, Koeberl D1, Somers MJ7, Burns Wechsler S1, Weinstein DA5, Wolfsdorf JI7, Watson MS8.
  • Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics.Genet Med.2014 Nov 6. doi: 10.1038/gim.2014.128. [Epub ahead of print]
  • Disclaimer: This guideline is designed primarily as an educational resource for clinicians to help them provide quality medical services. Adherence to this guideline is completely voluntary and does not necessarily ensure a successful medical outcome. This guideline should not be considered inclusiv
  • PMID 25356975
  • Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile.
  • Santos BL1, de Souza CF2, Schuler-Faccini L3, Refosco L2, Epifanio M4, Nalin T5, Vieira SM6, Schwartz IV7.
  • Jornal de pediatria.J Pediatr (Rio J).2014 Nov-Dec;90(6):572-9. doi: 10.1016/j.jped.2014.02.005. Epub 2014 Jul 11.
  • OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism.METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience
  • PMID 25019649
  • Regression of Hepatocellular Adenomas with Strict Dietary Therapy in Patients with Glycogen Storage Disease Type I.
  • Beegle RD1, Brown LM, Weinstein DA.
  • JIMD reports.JIMD Rep.2014 Oct 12. [Epub ahead of print]
  • Hepatocellular adenomas (HCAs) are a common complication in patients with glycogen storage disease type I (GSD I). In this series, we report regression of HCAs in a cohort of patients who achieved metabolic control with strict dietary therapy. A retrospective review of the clinical records for all p
  • PMID 25308557

和文文献

  • Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type III : This article has been corrected since advance Online Publication, and a corrigendum is also printed in this issue
  • Mili Amira,Charfeddine Ilhem Ben,Mamai Ons [他],CHERIF Wafa,ADALA Labiba,AMARA Abdelbasset,PAGLIARANI Serena,LUCCHIARI Sabrina,AYADI Abdelkarim,TEBIB Neji,HARBI Abdelaziz,BOUGUILA Jihene,H'MIDA Dorra,SAAD Ali,LIMEM Khalifa,COMI GP,GRIBAA Moez
  • Journal of human genetics 57(3), 170-175, 2012-03-01
  • NAID 10030711965
  • 糖原病Ib型患児に対する口蓋形成術の全身麻酔経験
  • 小島 好博,小林 義和,大上 沙央理,山田 守正,水谷 英樹,竹田 清
  • 日本歯科麻酔学会雑誌 40(1), 50-51, 2012-01-15
  • NAID 10030283368
  • Discussion Regarding the Method of Screening for Hepatocellular Carcinoma in Glycogen Storage Disease Type 1a
  • Ochi Hironori,Hiraoka Atsushi,Michitaka Kojiro
  • Internal Medicine 51(13), 1813-1813, 2012
  • NAID 130002062211

関連リンク

Glycogen storage disease type I (GSDI) is characterized by accumulation of glycogen and fat in the liver and kidneys, resulting in hepatomegaly and renomegaly. The two subtypes (GSDIa and GSDIb) are clinically indistinguishable.
Glycogen-Storage Disease Type 0. Glycogen-storage disease type 0 (GSD-0), or glycogen synthetase deficiency, commonly appears in infancy and early childhood with fasting hypoglycemia accompanied by ketosis and ...

関連画像

Type II (Lysosomal α1->4and α1->6 Glycogen Storage Diseases treatments Glycogen storage diseaseGlycogen Storage Disease Type VGlycogen Storage DisordersGlycogen storage disease type I and G6Pase


★リンクテーブル★
先読み糖原病I型
リンク元フォン・ギールケ病」「type I glycogen storage disease」「1型糖原貯蔵障害
拡張検索glycogen storage disease type III」「glycogen storage disease type IV」「glycogen storage disease type II」「glycogen storage disease type IIb
関連記事type」「disease」「storage」「I」「diseased

糖原病I型」

  [★] フォン・ギールケ病


フォン・ギールケ病」

  [★]

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
I型糖原病 type I glycogen storage disease糖原病I型 glycogen storage disease type I
グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
糖原病
[show details]
  • first aid step1 2006 p.92,98
  • 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

  • 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
  • 肝型糖原病
  • グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

  • 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

  • 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病
  • グルコース-6-ホスファターゼの欠損
  • 糖原病Ib型
  • グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損
G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
  • 糖原病Ic型
  • リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損
  • 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

  • Ia型:80-90% (PED.330)
  • Ib型:10-20% (PED.330)

遺伝形式

病変形成&病理

症候

  • 低血糖発作、肝腫大、低身長
  • 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
  • 知能:重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
  • 顔貌:人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
  • 身長:低身長(short stature)
  • 四肢:体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
  • 腹部:protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
  • 血液:
  • 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
  • 高尿酸血症
  • 高脂血症:トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇  ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

  • growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

  • as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

  • 思春期の遅延
  • 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
  • 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
  • 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
  • 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
  • 肝臓:20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
  • 腎臓:20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

  • 好中球:(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
  • 血小板機能:低下
  • 血液生化学
  • 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
  • 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
  • 乳酸、ピルビン酸高値:肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

治療

予後

予防

USMLE

  • Q book p.138 28

参考

  • 1. 写真
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
  • 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]



type I glycogen storage disease」

  [★]

糖原病I型、糖原病1型

glycogen storage disease type I


1型糖原貯蔵障害」

  [★]

glycogen storage disease type I
糖原病I型


glycogen storage disease type III」

  [★]

(amylo-1、3型糖原貯蔵障害

Cori's diseasedebrancher deficiencylimit dextrinosistype III glycogen storage disease

glycogen storage disease type IV」

  [★]

糖原病IV型4型糖原貯蔵障害

amylopectinosisAndersen diseasetype IV glycogen storage disease


glycogen storage disease type II」

  [★]

糖原病II型2型糖原貯蔵障害

Pompe diseasePompe's diseasetype II glycogen storage disease


glycogen storage disease type IIb」

  [★]

糖原病IIb型

Danon disease


type」

  [★]

  • n.
(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html
formmodepatterntype specimentyped

WordNet   license wordnet

「write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please"」
typewrite

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「(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon」

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「a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"」

WordNet   license wordnet

「all of the tokens of the same symbol; "the word `element'' contains five different types of character"」

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「printed characters; "small type is hard to read"」

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「〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ」

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「a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"」

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「identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed"」
typecast


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


storage」

  [★]

  • n.
poolpoolingpreservationpreservereservestore

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「(computer science) the process of storing information in a computer memory or on a magnetic tape or disk」

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「(倉庫などに)貯蔵すること,保管 / 貯蔵所,倉庫 / 保管料」

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「the act of storing something」

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「the commercial enterprise of storing goods and materials」


I」

  [★]

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「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

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「『私は』私が」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「iodineの化学記号」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」




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