X-linked recessive disorder

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X連鎖劣性遺伝病

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英文文献

  • Perspectives on progressive strategies and recent trends in the production of recombinant human factor VIII.
  • Mannully ST1, L N R1, Pulicherla KK2.
  • International journal of biological macromolecules.Int J Biol Macromol.2018 Nov;119:496-504. doi: 10.1016/j.ijbiomac.2018.07.164. Epub 2018 Jul 29.
  • PMID 30063930
  • ATP13A2 novel mutations causing a rare form of juvenile-onset Parkinson disease.
  • Suleiman J1, Hamwi N2, El-Hattab AW3.
  • Brain & development.Brain Dev.2018 Oct;40(9):824-826. doi: 10.1016/j.braindev.2018.05.017. Epub 2018 Jun 11.
  • PMID 29903538
  • Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder.
  • Normand EA1, Braxton A1,2, Nassef S1, Ward PA1,2, Vetrini F2, He W2, Patel V2, Qu C2, Westerfield LE1, Stover S1, Dharmadhikari AV2, Muzny DM1,3, Gibbs RA1,3, Dai H1, Meng L1,2, Wang X1,2, Xiao R1,2, Liu P1,2, Bi W1,2, Xia F1,2, Walkiewicz M1,2,4, Van den Veyver IB1,5, Eng CM1,2, Yang Y6,7.
  • Genome medicine.Genome Med.2018 Sep 28;10(1):74. doi: 10.1186/s13073-018-0582-x.
  • PMID 30266093

和文文献

  • <b>分子遺伝学的検査にて本邦初の変異と家族内発症が明らかになったLesch-Nyhan variantの一家系</b>
  • Ruptured Posterior Communicating Artery Aneurysm Associated with Aarskog Syndrome
  • Ruptured Posterior Communicating Artery Aneurysm Associated with Aarskog Syndrome

関連リンク

X-linked recessive diseases usually occur in males. Males have only one X chromosome. A single recessive gene on that X chromosome will cause the disease. The Y chromosome is the other half of the XY gene pair in ...
Overview There are several X-linked (or sex-linked) recessive genetic disorders, (hemophilia, muscular dystrophy) which are inherited through a genetic defect on an X chromosome. A female has 2 X chromosomes, one ...

関連画像

TREAT-NMD : X-linked recessive inheritanceHunter syndrome Disease Reference Guide - Drugs.comIs huntington s disease autosomal or sexlinked. Academywondered.gqWhat are the different ways in which a genetic condition can be inherited? - Genetics Blood Types and Sex-linkage - ppt video online downloadChapter 9 Patterns of Inheritance - ppt video online download


★リンクテーブル★
リンク元X連鎖劣性遺伝病
関連記事link」「disorder」「recessive」「X」「disordered

X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


link」

  [★]

  • n.
  • v.
associateassociationattachbearingbindcatenatecatenationconcatenationconnectconnectioncorrelatecorrelationimplicateimplicationjoinjunctureligateligationlinkagelinkedpertinentreferencerelaterelationrelationshiprelativerelevancerelevant

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「the means of connection between things linked in series」
nexus

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「a unit of length equal to 1/100 of a chain」

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「an interconnecting circuit between two or more locations for the purpose of transmitting and receiving data」
data link

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「a fastener that serves to join or connect; "the walls are held together with metal links placed in the wet mortar during construction"」
linkup, tie, tie-in

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「(computing) an instruction that connects one part of a program or an element on a list to another program or list」

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「(鎖の)『輪』,環 / 鎖のようにつながったソーセージの一節 / (…と)つなぐ物(人),(…との)きずな,つながり《+『with』(『to』)+『名』》 / 《複数形で》=cuff links / …‘を'『つなぎ合わせる』,連結する;(…と)…‘を'つなぐ《+『名』+『with』(『to』)+『名』》 / (…と)結合する,つながる《+[『up』(『together』)]『with』+『名』》」

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「たいまつ」


disorder」

  [★]

  • 障害:個人的苦痛や機能の障害があるので「疾病」とは言えるものの、その背景にある臓器障害がもう一つはっきりしない場合に用いられる。(PSY.9)
  • n.
  • an untidy state; a lack of order or organization (⇔order)
  • violent behaviour of large groups of people
  • an illness that cause a part of the body to stop functioning correctly
  • 注意
disease <> illness <> disorder
  • vt.
  • 乱す、乱雑にする。(人)の(心身の)調子を狂わせる。
  • vi.

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「bring disorder to」
disarray

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「a physical condition in which there is a disturbance of normal functioning; "the doctor prescribed some medicine for the disorder"; "everyone gets stomach upsets from time to time"」
upset

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「a disturbance of the peace or of public order」

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「〈U〉『無秩序』,混乱,乱雑(confusion) / 《しばしば複数形で》(社会的・政治的な)粉争,騒動 / 〈C〉(肉体的・精神的な)不調,異常,障害 / …‘の'秩序を乱す / 〈心身〉‘に'異常を起こさせる」


recessive」

  [★]

  • adj.
  • 劣性の、劣性遺伝性の
inferiorrecessivelyrecessiveness

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「(of genes) producing its characteristic phenotype only when its allele is identical」

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「後退する,退行の / (遺伝が)劣性の / 劣性遺伝形質」


X」

  [★] キサントシン, xanthosine

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「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

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「Christ / Christian」


disordered」

  [★]

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「not arranged in order」
unordered




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