X-linked SCID

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X連鎖重症複合免疫不全症

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英文文献

  • Clinical applications of gene therapy for primary immunodeficiencies.
  • Cicalese MP1, Aiuti A.
  • Human gene therapy.Hum Gene Ther.2015 Apr;26(4):210-9. doi: 10.1089/hum.2015.047.
  • Primary immunodeficiencies (PIDs) have represented a paradigmatic model for successes and pitfalls of hematopoietic stem cells gene therapy. First clinical trials performed with gamma retroviral vectors (γ-RV) for adenosine deaminase severe combined immunodeficiency (ADA-SCID), X-linked SCID (SCID-
  • PMID 25860576
  • [Discriminant analysis to predict the clinical diagnosis of primary immunodeficiencies: a preliminary report].
  • Murata C1, Ramírez AB, Ramírez G, Cruz A, Morales JL, Lugo-Reyes SO.
  • Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Puebla, Mexico : 1993).Rev Alerg Mex.2015 Apr-Jun;62(2):125-33.
  • in

English, SpanishAntecedentes: las características clínicas de un paciente con sospecha de inmunodeficiencia primaria orientan el diagnóstico diferencial por medio del reconocimiento de patrones. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de más de 250 enfermedades congéni

  • Crystal structure of the V(D)J recombinase RAG1-RAG2.
  • Kim MS1, Lapkouski M1, Yang W1, Gellert M1.
  • Nature.Nature.2015 Feb 26;518(7540):507-11. doi: 10.1038/nature14174. Epub 2015 Feb 18.
  • V(D)J recombination in the vertebrate immune system generates a highly diverse population of immunoglobulins and T-cell receptors by combinatorial joining of segments of coding DNA. The RAG1-RAG2 protein complex initiates this site-specific recombination by cutting DNA at specific sites flanking the
  • PMID 25707801

和文文献

  • リンパ球分化の分子制御機構解明へ向けた、20年間の歩み (東邦医学会雑誌) -- (教授特別講演(第68回東邦医学会総会))
  • 近藤 元就
  • 東邦医学会雑誌 1(1), 30-34, 2015-03
  • … にinterleukin 2 receptor gamma(IL-2Rγ)鎖cDNAがクローニングされた.その後,IL-2Rγ鎖遺伝子異常により,T,natural killer(NK)細胞欠損を特徴とする先天性免疫不全症,X-linked severe combined immunodeficiency(X-SCIDあるいはSCIDX1)が発症することが明らかになった.IL-2Rγ鎖は複数のサイトカイン受容体サブユニットとして共有されていることがこれまでに明らかとなり,現 …
  • NAID 120005614770
  • 重症複合免疫不全症2例における同種骨髄細胞移植後のキメリズム解析
  • 道野 淳子,中出 祥代,佐竹 伊津子,西野 主眞,安村 敏,芳村 直樹,野村 恵子,金兼 弘和
  • 日本輸血細胞治療学会誌 = Japanese journal of transfusion and cell therapy 58(5), 704-709, 2012-10-25
  • … 重症複合免疫不全症(severe combined immunodeficiency:SCID)の根治療法として同種造血幹細胞移植は欠かせない.今回,当院で経験したSCIDの2例(X連鎖SCIDおよびアデノシンデアミナーゼ欠損症)について,前者は前処置なしで,後者は弱い前処置後にHLA適合同胞からのマイナーミスマッチ同種骨髄移植(bone marrow transplantation:BMT)を行い,BMT後の赤血球抗原検査お …
  • NAID 10031123572
  • W8-1  EBウイルス誘発ビラン性関節炎のヒト免疫化マウスモデル
  • 武井 正美,矢島 美彩子,今留 謙一,桑名 慶和,猪股 弘武,野崎 高正,井汲 菜摘,白岩 秀隆,北村 登,澤田 滋正,山本 直樹,清水 則夫,伊藤 守,藤原 成悦
  • 日本臨床免疫学会会誌 35(4), 316a-316a, 2012
  • … 子の中にEBV細胞傷害性T細胞の誘導に関わり,EBVに致死的感染症を起こすX-linked lymphoproliferative syndrome(XLP)原因遺伝子のsignaling lymphocytic-activation molecule(SLAM) associated protein (SAP)遺伝子を発見し(AB586694 genbank),mRNA発現が,RA患者T細胞で健常人に比し低いことを報告した(Int Immunol 13,559,2001).また,NOD-SCID(NOD.Cg-PrkdcscidIl2rgtm1Wjl/SzJ)(NOG)マウスに臍帯血ヒトCD34陽性細胞を移植 …
  • NAID 130003364023

関連リンク

X-linked severe combined immunodeficiency (SCID) is an inherited disorder of the immune system that occurs almost exclusively in males. Boys with X-linked SCID are prone to recurrent and persistent infections caused ...
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) is a combined cellular and humoral immunodeficiency caused by mutations in IL2RG. In typical X-SCID lack of IL2RG function results in near complete absence of T ...

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関連記事link」「X」「linked」「SC」「x

X連鎖重症複合免疫不全症」

  [★]

X-linked severe combined immunodeficiency, X-linked combined immunodeficiency disease, XSCID, X-linked SCID
X連鎖重症複合免疫不全
SCIDジトリン症候群
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病因

  • deficiency in IL-2 receptor γ chain (common gamma chain(γc))
  • deficiency in JAK3
  • deficiency in IL-7 receptor

病態

  • T cell and NK cells fail to develop normally, whereas B-cell numbers, but not function, are normal(IMM.517)


XSCID」

  [★] X連鎖重症複合免疫不全症, X-linked combined immunodeficiency disease, X-linked SCID


X-linked severe combined immunodeficiency」

  [★] X連鎖重症複合免疫不全症 X-linked SCID

link」

  [★]

  • n.
  • v.
associateassociationattachbearingbindcatenatecatenationconcatenationconnectconnectioncorrelatecorrelationimplicateimplicationjoinjunctureligateligationlinkagelinkedpertinentreferencerelaterelationrelationshiprelativerelevancerelevant

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「the means of connection between things linked in series」
nexus

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「a unit of length equal to 1/100 of a chain」

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「an interconnecting circuit between two or more locations for the purpose of transmitting and receiving data」
data link

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「a fastener that serves to join or connect; "the walls are held together with metal links placed in the wet mortar during construction"」
linkup, tie, tie-in

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「(computing) an instruction that connects one part of a program or an element on a list to another program or list」

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「(鎖の)『輪』,環 / 鎖のようにつながったソーセージの一節 / (…と)つなぐ物(人),(…との)きずな,つながり《+『with』(『to』)+『名』》 / 《複数形で》=cuff links / …‘を'『つなぎ合わせる』,連結する;(…と)…‘を'つなぐ《+『名』+『with』(『to』)+『名』》 / (…と)結合する,つながる《+[『up』(『together』)]『with』+『名』》」

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「たいまつ」

X」

  [★] キサントシン, xanthosine

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「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

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「Christ / Christian」

linked」

  [★]

  • adj.
  • 連鎖の、連鎖的な、連鎖性の
catenationlinklinkage


SC」

  [★]


x」

  [★]

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「x-axis」




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