X連鎖劣性難聴・性腺機能低下症候群

UpToDate Contents

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• 1. 原発性無月経の原因 causes of primary amenorrhea
• 2. 性腺刺激ホルモン放出ホルモン単独欠乏症（特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症） isolated gonadotropin releasing hormone deficiency idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
• 3. 高身長や異常に急激な成長がみられる小児 the child with tall stature and or abnormally rapid growth
• 4. 原発性無月経の評価およびマネージメント evaluation and management of primary amenorrhea
• 5. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities

Related Links

• 疾患詳細

頭蓋骨肥厚. (Myhre SA et al. Congenital deafness and hypogonadism: a new X-linked recessive disorder. Clin Genet 22: 299-307, 1982) 304350 Deafness-hypogonadism syndrome (DHS) 難聴-性腺機能低下症候群 遺伝子座：不明

• 疾患詳細

X連鎖性性腺機能低下症-女性型乳房-肥満-精神遅滞 (Vasquez 1979) (Vasques 症候群) 遺伝子座：不明 遺伝形式：X連鎖劣性 (症状) 【一般】*低出生体重 *重度の精神遅滞 *成長障害 ( 3 パーセンタイル) *肥満 【神経】筋緊張 低下 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「性腺」「症候群」「難聴」「連鎖」「機能」

「性腺」

　　[★]

英

sexual gland, gonad

ラ

gonada, gonadum

同

生殖腺 reproductive gland

関

• 発生第7週まで生殖腺に男女の別のは形態的に現れない。(L.303)
• 生殖堤：体腔上皮＋間葉凝縮
• 原始生殖細胞：発生の早期に尿膜に近い卵黄嚢壁の内胚葉細胞の間に出現。後腸の背側腸間膜に沿ってアメーバ様運動により移動。発生第5週の初めに原始生殖腺に達し、第6週に生殖堤に進入する。(L.303)
• 原始生殖索：原始生殖細胞が生殖堤に到達する直前またはその経過中に生殖堤の体腔上皮は活発に増殖し、上皮細胞はその下層の間葉へ進入する。これらの細胞により多数の不規則な細胞索を形成されたものをいう。(L.303)
• 未分化生殖腺：原始生殖索は表面の上皮と結合したままであり、男女の区別ができない。この状態の生殖腺を指す。(L.303)

男性の生殖腺 L.303-306

中間中胚葉	生殖堤	体腔上皮	体腔上皮	上皮
				白膜
			原始生殖索	セルトリ細胞
				生殖索	精巣網	精細管
		間葉	→	ライディッヒ細胞
卵黄嚢壁の内胚葉細胞		原始生殖細胞	→	→	→	精祖細胞
中間中胚葉	中腎管	中腎細管	→	→	→	輸出管
		→	→	→	→	精管

女性の生殖腺

中間中胚葉	生殖堤	体腔上皮 (表面上皮)	肥厚した 表面上皮
		原始生殖索	皮質の原始生殖索	皮質索(二次皮質索)	卵胞細胞	原始卵胞
			髄質の原始生殖索	→消失して、卵巣髄質
卵黄嚢壁の内胚葉細胞		原始生殖細胞	皮質の原始生殖細胞	卵祖細胞
			髄質の原始生殖細胞	→消失して、卵巣髄質

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「難聴」

　　[★]

英

hearing loss

関

聴覚

分類

• 伝音性難聴
• 感音性難聴

• 内耳性難聴 = 迷路性難聴
• 後迷路性難聴 retrolabyrinthine hearing loss = 中央性難聴

鑑別疾患

ISBN 978-4931400559 p.184より引用

• 伝音性難聴

• 急性：悪性外耳道炎、中耳炎
• 慢性：上咽頭腫瘍

• 感音性難聴

• 急性：急性迷路縁・突発性難聴、外傷、脳幹血管障害
• 亜急性・再発性：メニエール病、多発性硬化症、コーガン症候群
• 慢性：小脳橋角部腫瘍・脳幹腫瘍

「連鎖」

　　[★]

英

linkage、link、(化学)catenation、linked

関

関連、結合、結びつける、連関、連結、連接、リンク、連鎖性、連鎖的、関連づける、カテネーション

遺伝子、対立遺伝子

「機能」

　　[★]

• function、function、operate、functionalize、functionalise、functional

関

関数、官能基、機能性、機能的、作動、手術、操作、官能性、機能上、運用、操縦